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BB电子平台:越来越多的罕见病被诊断出来

时间:2021/3/2 21:49:17   作者:   来源:   阅读:23   评论:0
内容摘要:单一罕见病的患病率极低,但有多种类型,超过7000种,其中80%以上是由单基因或基因组突变引起的,这是遗传性疾病。因此,罕见病多发生在出生时或幼儿期,但病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低。5岁以内的死亡率高达30%。上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域取得了一系列建设性成果:第一个在中国开一个多学科的罕见的和困难...

单一罕见病的患病率极低,但有多种类型,超过7000种,其中80%以上是由单基因或基因组突变引起的,这是遗传性疾病。因此,罕见病多发生在出生时或幼儿期,但病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低。5岁以内的死亡率高达30%。

上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域取得了一系列建设性成果:第一个在中国开一个多学科的罕见的和困难的疾病门诊儿童和罕见疾病的诊断和治疗中心的孩子,共有600多种困难和罕见的疾病诊断,其中10多个物种是第一个国际报告,100种是中国第一个报告。

在专家的共同努力下,越来越多的罕见病被诊断出来,但他们面临着缺乏治疗选择的困境。王健估计,只有5%的罕见病可以用特殊的“孤儿药”治疗。“药物治疗的发展越来越快,旧药物也有了新的用途。我们还在系统地开展上海特色罕见病的研究。”对于罕见病,分为治疗和对症治疗两种,包括酶替代治疗、干细胞移植、肝移植治疗和基因治疗。

血液学和肿瘤学教授陈静儿科中心率先在编译和出版的第一个国内专著“治疗罕见疾病”,其中包含超过100个罕见疾病,可以明确诊断和治疗方案,包括内分泌和新陈代谢,血液、呼吸、免疫力,许多专业在肾、风湿、心血管等。陈静坦言,目前一些罕见疾病通过干细胞移植已经取得了很好的效果。去年,儿科中心进行了200多例干细胞移植,其中三分之一是为罕见疾病患者进行的。“基因治疗刚刚起步,专家们也希望通过基因治疗在罕见病的治疗上有所突破。”



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